Különleges méretű fűrészáru beszerzését és szállítását is rövid határidővel tudjuk vállalni. A Hobler Fakereskedés több évtizedes működése megbízható minőségű faáru értékesítésén alapul, legfőbb törekvésünk, hogy vevő...
000 Ft MERRF (A8344G) pontmutáció szűrés NARP (T8993G, T8993C) pontmutáció szűrés 15. 600 Ft mtDNS egyes nagy deléció szűrés 15. 200 Ft mtDNS depléció mtDNS szekvenálás 210. 000 Ft Parkinson kór (autosomalis domináns öröklésmenet) Synuclein pontmutáció szűrés (sequenálás) LRRK2 utáció szűrés PARK2 gén mutáció szűrés 175. 200 Ft PINK1 gén mutáció szűrés 116. 800 Ft DJ1 mutáció szűrés 87. 600 Ft Parkinson asszociált gének MLPA vizsgálata Dystoniák vizsgálata DYT1 3 bp deletio szűrés 27. 600 Ft Agyi vastárolással járó neurodegeneratív betegségek (NBIA) BPAN gén mutáció szűrés 146. 000 Ft Coeruloplasmin gén mutáció szűrés 277. 400 Ft COASY gén mutáció szűrés MPAN gén mutáció szűrés PANK2 gén mutáció szűrés PLA2G6 gén mutáció szűrés 233. 600 Ft NBIA gének kópiaszám vizsgálata 27. 000 Ft Izomdystrophiák fehérje alapú diagnosztikája izomszövetből Dysferlin Western blot Calpain Western blot Dystrophin Western blot Egyéb Western blot fehérjénként Izomdystrophiák genetikai vizsgálata Duchenne/Becker izomdystrophia (MLPA) 54.
Az intézet rendelkezik egy korszerű, a kromoszóma- és génszintű molekuláris vizsgálatokra képes laboratóriummal. A laboratóriumi szakrendelés helyi, országos és külföldi eredetű mintákat egyaránt fogad. A különböző genetikai eredetű rendellenességek fenotípusszintű kórismézésére is alkalmas szakrendelésünk, a genetikai tanácsadó, a gyakori betegségek mellett fokozottan specializálódott a ritka betegségekre. A korai fejlesztési lehetőségeket nyújtó habilitációs és rehabilitációs hátteret a fejlődésneurológiái, rehabilitációs, pszichológiai, fizioterápiás szakrendelések biztosítják. Az intézet jelentős biobankot tart fenn, ebben a ritka betegségek csoportjába tartozó betegektől gyűjtött DNS minták száma meghaladja a tízezret. Az intézetben aktív tudományos tevékenység zajlik, hazai és nemzetközi kollaborációkkal és kutatástámogatásokkal rendelkezünk; az intézet munkatársainak publikációs aktivitása a karon jelentős. A PhD képzésünk az egyetemen frissen végzett orvosok és biológusok mellett más intézetek munkatársait is készséggel fogadja önálló felkészülőként.
A 250. tanév kezdete örömteli eseményt hozott a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének életében is, 2019. szeptemberétől újjászületett a teljes intézet. A járóbeteg rendelések a Semmelweis Egyetem új Központi Betegellátó Épületében (1082 Budapest, Üllői u. 78/b) találhatók. A rendelések folyamatosak. Az ambulanciák az "B" épület I. emeletén találhatók. A patika után jobbra a folyosón a 148. és 149. szobákat kell keresni. Az EMG/ENG vizsgálatok az "A" épület IV. emeletén találhatók. A fekvőbeteg osztályt a 1083 Budapest, Balassa u. 6. alatt nyitották meg 2019. szeptemberében. A Genetikai és Szövettani Diagnosztikai Laboratóriumok korlátozott kapacitással üzemelnek. Minta küldéséhez az új postai címünk 1082 Budapest Üllői u. 78/b. Az ambulanciák új rendelési beosztását ide kattintva találja. Olvasói vélemény: 0, 0 / 10 Értékelés: Legolvasottabb Legtöbb hozzászólás
Ritka betegségek új diagnosztikai és terápiás eljárásait kidolgozó kutatási program indult uniós támogatással három vidéki orvosképző intézmény és az MTA Szegedi Biológiai Kutatóközpontjának összefogásával. Az 1, 2 milliárd forintos összköltségű projektet megnyitó hétfői szegedi konferencián Pfliegler György, a Debreceni Egyetem professzora elmondta: ritka betegség az olyan viszonylag kevés pácienst érintő, életveszélyes vagy életminőséget jelentősen rontó kórkép, amelynek diagnózisa vagy kezelése különös erőfeszítést igényel. Hozzátette: túlnyomórészt genetikai eredetű betegségekről van szó, de nem elhanyagolható a különböző fertőzések aránya sem. Hét-nyolcezer betegség felel meg ezeknek a kritériumoknak, egy kórképben viszonylag kevesen szenvednek, de összesített számuk magas, hatoda a kórházi pácienseknek ilyen – közölte a szakember. Maróti Zoltán, a Szegedi Tudományegyetem gyermekgyógyászati klinikájának tudományos főmunkatársa elmondta, hogy 26 különböző anyagcsere-betegség újszülöttkori szűrését végzik biokémiai paraméterek alapján.
Az ambuláns betegellátás zavartalanságának biztosítása mellett megtörtént a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete szakrendelésének új helyszínre költözése. A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete járóbetegrendelése március 11-e óta a Semmelweis Egyetem új Központi Betegellátó Épületében (KBE), az Üllői út 78. szám alatt található meg, a B épület 4. emeletén. Mint azt dr. Molnár Mária Judit intézetigazgató elmondta, a KBE-n belül irányítótáblákat helyeztek el, hogy segítsék a betegek tájékozódását, emellett a honlapjukon is részletes térképen jelzik a változást, továbbá az előjegyzett betegeket telefonon is értesítik a helyszínváltozásról. Az igazgató tapasztalatai szerint rendben megtalálják a betegek az új helyszínt. Az ambuláns betegellátás zavartalanságát biztosítani tudták a költözés alatt is, mindössze két rendelési nap esett ki – tette hozzá. Az EMG/ENG vizsgálatok szintén a KBE-ben, az A épület 4. emeletén találhatók meg. Az intézethez tartozik egy 15 ágyas fekvőbetegosztály is, amelyet szintén új helyszínen, a Balassa utcai Neurológiai Klinika épületén belül helyeznek el.